Teşhis, bir kişinin hastalık geçmişini, aile hikâyesini ve elektromiyografi (EMG)’yi de içeren tam bir nörolojik değerlendirme sonucunda ortaya konulur. EMG, kaslardaki elektriksel aktivite yükseltilip görüntülendikten ve kaydedildikten sonra, bu aktivitenin analiz edildiği bir testtir. Değerlendirmeyi desteklemek için teşhise yardımcı olabilecek ve benzer belirtilere sahip olan diğer muhtemel bozuklukları eleyebilecek farklı testler de gerçekleştirilebilir. Doktorlar Friedreich’s ataksiyi, hastalık geçmişini ve tam bir fiziksel muayeneyi de içeren oldukça dikkatli klinik inceleme sonucunda teşhis ederler.
Yapılacak testler aşağıdakileri içerebilir:
* Hasarlı geni tespit etmek için gen testi
* Kas hücrelerindeki elektriksel aktiviteyi ölçen Elektromiyogram (EMG)
* Sinir iletim çalışmaları, sinirlerin sinyal iletim hızlarını ölçmeye yarar
* Elektrokardiyogram (EKG), kalbin elektriksel aktivitesi veya kasılma düzeni ile ilgili grafiksel bilgi verir
* Ekokardiyogram, kalp kaslarının pozisyonunu ve hareketlerini kaydeder.
* Manyetik rezonans görüntüleme (MR) veya bilgisayarlı tomografi (CT) taraması, beyin ve omuriliğin resmini çekerler
* Serebrospinal sıvıyı değerlendirmek için spinal tap (omurilikten sıvı çekme)
* Kan ve idrar testleri, artan şeker değerlerini kontrol etmek için
