Teşhis, bir kişinin hastalık geçmişini, aile hikâyesini ve elektromiyografi (EMG)’yi de içeren tam bir nörolojik değerlendirme sonucunda ortaya konulur. EMG, kaslardaki elektriksel aktivite yükseltilip görüntülendikten ve kaydedildikten sonra, bu aktivitenin analiz edildiği bir testtir. Değerlendirmeyi desteklemek için teşhise yardımcı olabilecek...
Haberi OkuPompe kalıtsal bir hastalıktır.Hastalık otozomal resesif olarak geçmektedir, bu hem anne hem baba “geçirici” olmak zorunda demektir, yani her ikisi de Pompe gen arızasına sahiptir; bu anne ve babaların Pompe Hastalığı olan bir çocuklarının olması ihtimali % 25’dir. Ancak kalıtsal...
Haberi OkuDOĞUMSAL KAS HASTALIKLARI:A) Doğumsal pitozisB) Doğumsal fasiyal diplejiC) Doğumsal kontraktürlerD) Doğumsal çarpık ayakE) Doğumsal tortikoüisF) Doğumsal yüksek skapulaG) Artrogripozis multipleks konjenita H) HipotoniI) Doğumsal ilerleyici olmayan miyopati Bazı kişilerin bazı kasları eksik olarak doğdukları bilinen bir gerçektir. Bu tür kas...
Haberi OkuSpinal müsküler atrofi (SMA)'ler; her yaşta görülebilen,paralize neden olan hastalıkların en büyük, önemli veheterojen grubunu oluşturur. SMA'lar kalıtım şekillerinegöre üç grupta sınıflandırılırlar,1) Otozomal resesif geçiş gösteren SMA;Otozomal resesif kalıtım gösteren SMA, en sık rastlananform olup, batı toplumlarında, çocuklarda kistik fibrozistensonra...
Haberi OkuDermatomiyozit, kas zayıflığı ve deri döküntüleri ile görülen nadir bir hastalıktır. Belirti, bulgu ve tedavi biçimlerinin benzerliğinden dolayı polimiyozit hastalığı ile ilişkilendirilir. Her iki durum da kas iltihaplanması hastalıkları kategorisine girer; Yunanca’da Myo ‘’kas’’ , itis ‘’iltihaplı’’ anlamına gelir. ‘’Deri’’...
Haberi OkuMüsküler distrofi ilerleyici bir hastalıktır. BU hastalıkta kas dokusu küçülür ve zayıflar. Bu ender görülen hastalığın en yaygın tipine Duchenne müsküler distrofisi denir. Bunun en duyulmuş eş anlamlısı alancı hipertrofik müsküler distrofıdir.Belirtiler- Belirgin bir koordinasyon yokluğu ile karakterize adale zayıflığı,...
Haberi OkuBirçok vakalarda kasları etkileyen hastalıklar, kasların hareket ve duyusunu kontrol eden sinirlerin yaralanmasından meydana gelir. Kaslar bazen fiziksel aktivitey le yaralanabilir. Örneğin bir kas lifi, an, bir sıçrama, keskin bir vuruş veya ani bir gerilmeyle zedelenebilir. Kasları kemiklere bağlayan tendonlar...
Haberi Oku