Pompe kalıtsal bir hastalıktır.Hastalık otozomal resesif olarak geçmektedir, bu hem anne hem baba “geçirici” olmak zorunda demektir, yani her ikisi de Pompe gen arızasına sahiptir;…
DOĞUMSAL KAS HASTALIKLARI:A) Doğumsal pitozisB) Doğumsal fasiyal diplejiC) Doğumsal kontraktürlerD) Doğumsal çarpık ayakE) Doğumsal tortikoüisF) Doğumsal yüksek skapulaG) Artrogripozis multipleks konjenita H) HipotoniI) Doğumsal ilerleyici…
Kalıtsal Motor ve Duyusal Nöropati Hastalığı'nın diğer adı CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığıdır. CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığı üç doktor tarafından tanımlandıktan sonra 1886 yılında bu ismi almıştır. Profesör Jean-Martin Charcot…
Spinal müsküler atrofi (SMA)'ler; her yaşta görülebilen,paralize neden olan hastalıkların en büyük, önemli veheterojen grubunu oluşturur. SMA'lar kalıtım şekillerinegöre üç grupta sınıflandırılırlar,1) Otozomal resesif geçiş…
Dermatomiyozit, kas zayıflığı ve deri döküntüleri ile görülen nadir bir hastalıktır. Belirti, bulgu ve tedavi biçimlerinin benzerliğinden dolayı polimiyozit hastalığı ile ilişkilendirilir. Her iki durum…
Müsküler distrofi ilerleyici bir hastalıktır. BU hastalıkta kas dokusu küçülür ve zayıflar. Bu ender görülen hastalığın en yaygın tipine Duchenne müsküler distrofisi denir. Bunun en…
Birçok vakalarda kasları etkileyen hastalıklar, kasların hareket ve duyusunu kontrol eden sinirlerin yaralanmasından meydana gelir. Kaslar bazen fiziksel aktivitey le yaralanabilir. Örneğin bir kas lifi,…
İnfertilite; Evli çiftlerin hiçbir doğum kontrol yoluna başvurmadan ve düzenli bir şekilde bir yıl boyunca cinselbirlikteliğe rağmen gebeliğin sağlanamaması kısırlık olarak adlandırılmaktadır. Kısırlık birçokfaktöre bağlı…
Tüp bebek tedavisi, kadın üreme hücreleri olan yumurtaların ve erkek üreme hücreleri olan spermlerin vücut dışında, laboratuvar ortamında bir araya getirilerek döllenmenin elde edilmesini sağlayan…
Kırım-Kongo Hemorajik Ateş (KKHA),keneler tarafından taşınan Nairovirüs isimli bir mikrobiyal etken tarafından neden olunan ateş, cilt içi ve diğer alanlarda kanama gibi bulgular ile seyreden…
Engelsiz Dünyam ayrıcalıklarından yararlanmak için hemen giriş yapın veya hesap oluşturun, üstelik tamamen ücretsiz!